Ciri-Ciri Down Syndrome pada Anak yang Dapat Dikenali Sejak Dini

• Pembahasan dalam artikel :
• Penyebab Down Syndrome
• Ciri-ciri Down Syndrome pada Anak
• Ciri Down Syndrome Terlihat Sejak Anak Usia Berapa?
• Terapi Down Syndrome untuk Anak

Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan anak terlahir memiliki kromosom tambahan atau kromosom ke-21 yang tidak normal. Down syndrome pada anak umumnya memiliki ciri khas berupa keterbelakangan fisik dan mental serta gangguan belajar yang bervariasi dari ringan hingga berat.

Simak informasi selengkapnya mengenai penyebab, ciri-ciri, dan cara mendeteksi Down syndrome pada anak dalam artikel ini.

Penyebab Down Syndrome

Down syndrome disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21 di beberapa atau keseluruhan sel dalam tubuh. 

Manusia pada umumnya memiliki 46 buah kromosom penyusun sel tubuh yang menyerupai benang berisi materi genetik. Karena berpasangan, totalnya menjadi 23 pasang. Materi genetik ini bertugas mengatur bentuk dan fungsi dari seluruh tubuh.

Lalu, apa yang membuat anak menjadi down syndrome? 

Kromosom nomor 21 seharusnya berjumlah dua. Namun, beberapa anak ada yang terlahir memiliki tiga kromosom nomor 21. Ekstra kromosom 21 ini menyebabkan terjadinya perubahan fitur fisik yang abnormal dan gangguan tumbuh kembang yang khas terjadi pada anak dengan sindrom Down. 

Adanya kesalahan dalam pembelahan sel selama masa embrio disebut-sebut sebagai faktor penyebab Down syndrome. Pada kondisi normal, pembelahan sel tersebut akan membuat bayi memiliki 46 kromosom.

Diperkirakan, bila saat hamil usia Ibu 35 tahun, maka risiko kejadian si Kecil mengalami sindrom Down dapat meningkat hingga 1:385 kelahiran. Risiko ini akan terus meningkat sesuai pertambahan usia Ibu saat hamil.

Organisasi Kesehatan Dunia (World Health Organization/ WHO) memperkirakan sindrom Down terjadi pada 1 dari 1.000-1.100 kelahiran. Akan tetapi, belum ditemukan dengan pasti apa yang menjadi penyebab munculnya tambahan kromosom 21. Satu-satunya faktor risiko yang berhubungan dengan kejadian ini adalah semakin tua usia ibu, maka semakin besar risiko anak terlahir dengan sindrom Down.

Ciri-ciri Down Syndrome pada Anak

Anak dengan Down syndrome memiliki ciri-ciri fisik yang umumnya mudah dikenali, bahkan segera setelah kelahirannya. 

Beberapa ciri-ciri sindrom Down yang khas muncul pada fisik anak di antaranya adalah sebagai berikut:

• Perawakan pendek, lebih pendek dibandingkan anak seusianya.

• Otot dan sendi kurang kuat.

• Leher pendek dan lebar.

• Lengan dan tungkai pendek.

• Sudut luar mata menyipit ke atas (slanted eyes) dan kadang tampak titik putih kecil di bagian mata yang berwarna (iris).

• Satu lipatan di telapak tangan.

• Ada celah besar antara jari kaki pertama dan kedua.

• Wajah cenderung rata, terutama pada bagian jembatan hidung di antara kedua mata (nose bridge).

• Telinga kecil dan posisinya lebih rendah.

• Lidah cenderung besar dan terjulur

Biasanya gejala-gejala ini sudah dapat dikenali setelah anak lahir. Namun, ada pula ciri-ciri yang akan makin nampak di kemudian hari, yaitu gangguan intelektual dan hambatan perkembangan. 

Sebagian besar anak dengan sindrom Down mengalami keterlambatan dalam 2 atau lebih aspek perkembangan.

Keterlambatan ini dapat berwujud keterlambatan perkembangan motorik seperti terlambat untuk berjalan dan duduk, keterlambatan komunikasi (bicara dan bahasa ekspresif), keterlambatan kognitif seperti keterlambatan mengenal angka.

Anak-anak dengan Down syndrome juga seringnya menunjukkan ciri-ciri masalah pada rentang perhatian (atensi) dan memori verbal.

Ciri Down Syndrome Terlihat Sejak Anak Usia Berapa?

Ciri-ciri sindrom Down sebenarnya sudah dapat dikenali sejak sebelum anak lahir melalui skrining kandungan.

Skrining untuk sindrom Down sudah dapat dilakukan sejak usia kehamilan 11 hingga 14 minggu lewat pemeriksaan USG dan tes darah di trimester pertama. Skrining juga dapat dilakukan antara 15 dan 20 minggu dengan tes darah yang disebut sebagai tes skrining multiple marker serum.

Pada usia kehamilan 11-15 minggu deteksi down syndrome pada janin bisa menggunakan USG Trimester Pertama yaitu NT (Nuchal Translucency), Nasal Bone, Ductus Venosus, Regurgitasi Trikuspid.

Perlu diingat bahwa tes ini tidak 100% memberikan hasil yang akurat, namun dapat membantu Mama dan dokter untuk mendeteksi sindrom Down sejak dini.

Uji diagnostik yang lebih akurat dapat dilakukan dengan memeriksa sampel plasenta (biopsi vili korionik), cairan ketuban (amniocentesis) atau darah tali pusat (chordocentesis) saat bayi masih dalam rahim. Tindakan diagnostik ini memiliki risiko komplikasi yang lebih besar sehingga tidak wajar dilakukan dan harus dipertimbangkan dengan matang.

Baca Juga: Periksakan Kelainan Pada Janin Dengan Teknologi USG 4D

Terapi Down Syndrome untuk Anak

Sebanyak 25-30% anak dengan sindrom Down meninggal sebelum mencapai usia 1 tahun. Infeksi saluran pernapasan dan penyakit jantung bawaan kerap menjadi penyebabnya.

Meskipun demikian, data menunjukkan bahwa usia rata-rata harapan hidup pada sindrom Down adalah 49 tahun dan pada beberapa kasus bahkan dapat bertahan hingga usia enam puluhan.

Anak dengan sindrom Down lebih rentan mengalami gangguan pendengaran, penyakit jantung bawaan, abnormalitas usus, gangguan hormon, dan masalah kesehatan lain yang sangat memengaruhi tumbuh kembangnya.

Oleh karena itu, diperlukan pemeriksaan-pemeriksaan penunjang untuk mendeteksi adanya komplikasi atau komorbid (penyakit yang ada bersamaan), misalkan dengan pemeriksaan hormon tiroid, uji pendengaran, pemantauan status gizi, dan ekokardiografi.

Sejauh ini belum ditemukan terapi yang dapat "menyembuhkan" sindrom Down. Yang dapat dilakukan adalah upaya meningkatkan kualitas hidup, misalkan melalui terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi fisik.

Program terapi bertujuan mengoptimalkan kemampuan gerak, meningkatkan kemandirian, menjalankan fungsi hidup sehari-hari, dan mengasah kemampuan intelektualnya. Diharapkan anak dengan sindrom Down dapat hidup dengan baik di tengah masyarakat.

Yuk, Ma, daftar sekarang di MyNutriclub untuk dapatkan dapatkan konten-konten digital eksklusif seperti Podcast, Parenting E-book, hingga Kulwap yang dimoderatori oleh ahli di bidangnya untuk mendukung si Kecil tumbuh optimal.

Reviewer: dr. Pustika, Sp.A