- Pembahasan dalam artikel :
- Penyebab Down Syndrome
- Ciri-ciri Down Syndrome pada Anak
- Deteksi Dini Sindrom Down
- Terapi Down Syndrome
Reviewer: dr. Pustika, Sp.A
Sindrom Down adalah kondisi genetik yang membuat seorang anak memiliki tambahan kromosom di dalam tubuh. Kromosom itu sendiri adalah "paket" kecil gen dalam tubuh. Down syndrome umumnya ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, perkembangan, dan gangguan belajar yang bervariasi dari ringan hingga berat. Selain itu, ada pula beberapa ciri-ciri fisik yang khas terlihat pada anak yang memiliki Down syndrome.
Simak informasi selengkapnya mengenai penyebab, ciri-ciri, dan cara mendeteksi Down syndrome dalam artikel ini.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21 di beberapa atau keseluruhan sel dalam tubuh.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang menyerupai benang berisi materi genetik, bertugas mengatur bentuk dan fungsi dari seluruh tubuh. Seharusnya, kromosom nomor 21 berjumlah dua. Namun, beberapa anak ada yang terlahir memiliki tiga kromosom nomor 21. Ekstra kromosom 21 ini mengarah pada perubahan fitur fisik yang abnormal dan masalah perkembangan yang khas terjadi pada anak dengan sindrom Down.
Organisasi Kesehatan Dunia (World Health Organization/ WHO) memperkirakan sindrom Down terjadi pada 1 dari 1.000-1.100 kelahiran. Akan tetapi, belum ditemukan dengan pasti apa yang menjadi penyebab munculnya tambahan kromosom 21. Satu-satunya faktor risiko yang berhubungan dengan kejadian ini adalah semakin tua usia ibu, maka semakin besar risiko anak terlahir dengan sindrom Down.
Diperkirakan, bila saat hamil usia Ibu 35 tahun, maka risiko kejadian si Kecil mengalami Sindrom Down dapat meningkat hingga 1:385 kelahiran. Risiko ini akan terus meningkat sesuai pertambahan usia Ibu saat hamil.
Ciri-ciri Down Syndrome pada Anak
Anak dengan Down Syndrome memiliki ciri-ciri fisik yang umumnya mudah dikenali, bahkan segera setelah kelahirannya.
Beberapa ciri-ciri fisik khas sindrom Down pada anak di antaranya adalah sebagai berikut:
-
Perawakan pendek, lebih pendek dibandingkan anak seusianya.
-
Otot dan sendi kurang kuat.
-
Leher pendek dan lebar.
-
Lengan dan tungkai pendek.
-
Sudut luar mata menyipit ke atas (slanted eyes) dan kadang tampak titik putih kecil di bagian mata yang berwarna (iris).
-
Satu lipatan di telapak tangan.
-
Ada celah besar antara jari kaki pertama dan kedua.
-
Wajah cenderung rata, terutama pada bagian jembatan hidung di antara kedua mata (nose bridge).
-
Telinga kecil dan posisinya lebih rendah.
-
Lidah cenderung besar dan terjulur
Biasanya gejala-gejala ini sudah dapat dikenali setelah anak lahir. Namun, ada pula ciri-ciri yang akan makin nampak di kemudian hari, yaitu gangguan intelektual dan hambatan perkembangan.
Sebagian besar anak dengan sindrom Down mengalami laju perkembangan yang lebih lambat dari anak lain, termasuk kemampuan untuk berjalan dan berbicara. Anak-anak dengan Down syndrome juga seringnya memiliki masalah pada rentang perhatian (atensi), memori verbal, dan komunikasi ekspresif.
Deteksi Dini Sindrom Down
Ciri-ciri sindrom Down sebenarnya sudah dapat dikenali sejak sebelum kelahiran melalui skrining.
Skrining untuk sindrom Down sudah dapat dilakukan sejak usia kehamilan 11 hingga 14 minggu lewat pemeriksaan USG dan tes darah di trimester pertama. Skrining juga dapat dilakukan antara 15 dan 20 minggu dengan tes darah yang disebut sebagai tes skrining multiple marker serum.
Perlu diingat bahwa tes ini tidak 100% memberikan hasil yang akurat, namun dapat membantu Mama dan dokter untuk mendeteksi sindrom down sejak dini.
Uji diagnostik yang lebih akurat dapat dilakukan dengan memeriksa sampel plasenta (biopsi vili korionik), cairan ketuban (amniocentesis) atau darah tali pusat (chordocentesis) saat bayi masih dalam rahim. Tindakan diagnostik ini memiliki risiko komplikasi yang lebih besar sehingga tidak wajar dilakukan dan harus dipertimbangkan dengan matang.
Baca Juga: Periksakan Kelainan Pada Janin Dengan Teknologi USG 4D
Terapi Down Syndrome
Sebanyak 25-30% anak dengan Sindrom Down meninggal sebelum mencapai usia 1 tahun, infeksi saluran pernapasan dan penyakit jantung bawaan kerap menjadi penyebabnya. Meskipun demikian, data menunjukkan bahwa usia rata-rata harapan hidup pada Sindrom Down adalah 49 tahun dan pada beberapa kasus bahkan dapat bertahan hingga usia enam puluhan.
Anak dengan Sindrom Down lebih rentan mengalami gangguan pendengaran, penyakit jantung bawaan, abnormalitas usus, gangguan hormon, dan masalah kesehatan lain yang sangat memengaruhi tumbuh kembangnya. Oleh karena itu, diperlukan pemeriksaan-pemeriksaan penunjang untuk mendeteksi adanya komplikasi atau komorbid (penyakit yang ada bersamaan), misalkan dengan pemeriksaan hormon tiroid, uji pendengaran, pemantauan status gizi, dan ekokardiografi.
Sejauh ini belum ditemukan terapi yang dapat "menyembuhkan" sindrom Down. Yang dapat dilakukan adalah upaya meningkatkan kualitas hidup, misalkan melalui terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi fisik.
Program terapi bertujuan mengoptimalkan kemampuan gerak, meningkatkan kemandirian, menjalankan fungsi hidup sehari-hari, dan mengasah kemampuan intelektualnya. Diharapkan anak dengan sindrom Down dapat hidup dengan baik di tengah masyarakat.
Yuk, Ma, daftar sekarang di MyNutriclub untuk dapatkan dapatkan konten-konten digital eksklusif seperti Podcast, Parenting E-book, hingga Kulwap yang dimoderatori oleh ahli di bidangnya untuk mendukung si Kecil tumbuh optimal
