PARENTING ARTICLES

/

CRY

Article Tablet Article Mobile

Ketahui Lebih Lengkap Masalah Talasemia Pada Si Kecil

Pada kelainan talasemia, pembentukan salah satu rantai alfa atau beta terganggu sehingga komposisi hemoglobin berubah. Hemoglobin yang abnormal dapat mempercepat penghancuran sel darah merah dan mengganggu proses perpindahan oksigen ke jaringan tubuh.

Talasemia adalah suatu kelainan darah yang diturunkan secara genetik, berupa gangguan pembentukan rantai protein globin pada hemoglobin sel darah merah.1-3 Hemoglobin berperan dalam mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh. Pada kondisi normal, >97% sel darah terbentuk dari 2 rantai protein, yaitu rantai alfa dan rantai beta (HbA). Daerah yang banyak ditemukan kelainan talasemia adalah daerah Afrika, Timur Tengah, Asia Tenggara, Semenanjung Malaysia dan Indonesia. Ketahui lebih lengkap seputar talasemia pada bayi dari Tim Ahli Nutriclub.

Klasifikasi Talasemia

  1. Talasemia alfa

    Talasemia alfa adalah jenis talasemia dimana rantai alfa globin pada darah terganggu pembentukannya.1,4 Talasemia alfa banyak ditemukan di daerah Timur jauh termasuk Cina.3 Beberapa tipe talasemia alfa:

    • Karier alfa talasemia: Tidak bergejala anemia
    • Alfa talasemia minor (trait) : Gejala anemia ringan
    • Hemoglobin H (HbH): Gejala anemia sedang, tidak rutin memerlukan transfusi darah
    • Hidrops fetalis/ Hb Bart's syndrome : Gejala yang dapat menyebabkan bayi meninggal di dalam kandungan.
  2. Talasemia Beta

    Talasemia beta adalah jenis talasemia dimana rantai beta hemoglobin yang terganggu pembentukannya. Talasemia ini banyak ditemukan di Asia Tenggara.3

    Beberapa tipe talasemia beta meliputi:

    • Karier beta talasemia: Tidak bergejala anemia
    • Beta talasemia minor (trait): Gejala anemia ringan
    • Beta talasemia mayor (Cooley's anemia): Gejala anemia berat dan memerlukan transfusi darah rutin

Gejala Talasemia

Gejala yang ditimbulkan talasemia tergantung pada seberapa banyak gen yang bermutasi. Si Kecil dengan talasemia minor (trait), umumnya tidak memiliki gangguan signifikan dan akan tumbuh dengan baik. Anemia ringan dapat ditemukan, namun tidak sampai memerlukan transfusi darah. Bayi dengan talasemia beta mayor (Cooley's anemia) akan tampak sehat saat lahir, tetapi gejala anemia akan tampak seiring dengan pertumbuhannya.1,2 Gejala mulai muncul saat bayi berusia kira-kira 6 bulan (Bulan Ke-0 Sampai Ke-6), dimana tubuh sudah mulai membentuk hemoglobin "dewasa" yang menggantikan hemoglobin pada masa kandungan.6

Gejala dan tanda talasemia pada bayi biasanya diakibatkan oleh kurangnya pasokan oksigen dalam darah, proses penghancuran sel darah merah oleh limpa, dan usaha tubuh memproduksi sel darah merah lebih giat sebagai kompensasinya:1-3,6

Berikut beberapa gejala dan tanda talasemia yang dapat dikenali:

  • Pucat yang berlangsung lama
  • Bayi terlihat kuning
  • Mudah lelah
  • Perut membesar karena pembengkakan pada organ tubuh (hati dan limpa)
  • Pertumbuhan terhambat, kurus, pendek, pubertas terlambat
  • Riwayat transfusi darah merah berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
  • Kelainan pembentukan pada tulang
  • Bentuk wajah khas (Cooley facies)
  • Kulit berwarna gelap kehitaman (hiperpigmentasi)

Karena talasemia adalah kelainan darah yang diturunkan, maka dapat diketahui riwayat keluarga yang mengalami talasemia.

Cara Mengetahui Talasemia Pada Bayi

Pemeriksaan sebelum bayi lahir dapat dilakukan dengan amniosintesis (pemeriksaan cairan amnion) atau pemeriksaan biopsi plasenta.1,2 Namun, si Kecil umumnya tidak memiliki gejala saat lahir sehingga pemeriksaan rutin talasemia tidak dapat dilakukan. Jika terdapat riwayat keluarga dengan talasemia, maka skrining laboratorium (darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin) dapat dilakukan pada usia 6 bulan.

Pada talasemia mayor, umumnya gejala akan terlihat pada satu tahun pertama dan bila si Kecil memiliki gejala yang telah disebutkan diatas, maka pemeriksaan darah lengkap, termasuk menghitung jenis darah, dan indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) harus dilakukan.

Konfirmasi diagnosis dapat dilakukan dengan analisis hemoglobin metode HPLC untuk talasemia beta dan analisis genetik untuk talasemia alfa. Pada talasemia mayor akan ditemukan kadar hemoglobin yang rendah dan ukuran sel darah merah yang kecil, disertai komposisi hemoglobin yang disertai abnormalitas dari analisis hemoglobin.1,2


Penanganan Talasemia

Bayi dengan talasemia minor tidak memerlukan penanganan khusus, tetapi, si Kecil dengan talasemia mayor memerlukan transfusi darah rutin seumur hidupnya.  Transfusi darah pertama kali dapat diberikan bila:

  • Hemoglobin <7 gr/dL yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak 2 minggu.
  • Hemoglobin >7 gr/dL yang disertai gejala klinis gangguan tumbuh kembang.

Suplemen asam folat akan diberikan untuk dapat memfasilitasi proses pembentukan sel darah merah yang sangat diproduksi giat oleh sumsum tulang.

Selain itu, pasien talasemia mayor yang memerlukan transfusi darah rutin kerap mengalami penumpukan zat besi. Kondisi tersebut bisa berakibat darah mengalami kerusakan, ditambah dengan zat besi dari transfusi darah sehingga obat kelasi besi akan diberikan untuk membuang kelebihan zat besi tersebut melalui air seni.

Pemantauan Talasemia Pada Si Kecil

Selain pemantauan efek samping pengobatan, si Kecil dengan gejala talasemia memerlukan pemantauan rutin berupa :3

  • Sebelum transfusi darah : darah lengkap, fungsi hati
  • Setiap tiga bulan : pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
  • Setiap enam bulan : kadar ferritin darah
  • Setiap tahun : pertumbuhan dan perkembangan, status zat besi tubuh, fungsi jantung, fungsi hormonal, penglihatan, pendengaran, dan serologi virus.

Kenali talasemia sejak dini agar tindakan penanganan dan pengobatan talasemia pada si Kecil dapat segera dilakukan. Perhatikan gejala dan tanda-tanda talasemia pada si Kecil apabila ada riwayat talasemia pada keluarga. Konsultasikan dengan dokter atau tenaga medis terkait apabila terkait diagnosa, pemeiksaan, dan tindakan medis yang dilakukan untuk kesehatan si Kecil.

Daftar Pustaka

  1. Baby Centre Medical Advisory Board. Thalassaemia.
  2. Seattle Children's Hospital. Thalassemia
  3. Talasemia. Dalam: Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris NS, Gandaputra EP, Harmoniati ED, editor. Pedoman Pelayanan Medis IDAI. IDAI; 2009. hal. 299-302.
  4. Lokeshwar MR. Thalassemia syndromes. In: Parthasarathy A, Menon PSN, Gupta P, Nair MKC, Agrawal R, Sukumaran TU, editors. IAP Textbook of PEDIATRICS. 5th ed. New Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd.; 2013. p. 690-9.
  5. Anemia. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, editors. Nelson Essentials of Pediatrics. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2015. p.509-15
  6. Cure Thalassemia. What are the signs and symptoms of beta thalassemia major in children.